Genetica umana e medica 5 ed.

La conoscenza delle malattie dell’uomo non può prescindere dalla comprensionedelle loro basi genetiche, sia come causa principale (per esempio nelle sindromirare), sia come fattore di predisposizione (per esempio nel diabete o nei tumori).Questa quinta edizione del testo di Genetica umana e medica presenta una trattazioneapprofondita e aggiornata del genoma umano, delle sue modificazioniepigenetiche (epigenoma) e dei prodotti della sua trascrizione (trascrittoma eproteoma): un tema particolarmente attuale e in continua espansione grazie alcostante sviluppo delle tecnologie di next generation sequencing e degli approccibioinformatici necessari a interpretare i risultati ottenuti con queste metodiche.La scansione degli argomenti nel libro è pensata per facilitare l’apprendimento:la prima parte presenta in modo sistematico le basi cellulari e molecolari dellagenetica umana, mentre nella seconda tali conoscenze vengono applicate allacomprensione della patogenesi delle malattie genetiche.Questo approccio permette di cogliere le connessioni della disciplina con le altrespecialità, perché non c’è ramo della pratica clinica che non richieda solide conoscenzedi genetica. In particolare, nella seconda parte è trattata una serie dipatologie inerenti diverse branche della medicina, che sempre più spesso vengonogestite da genetisti e altri specialisti nell’ambito di team multidisciplinari.Il libro è rivolto agli studenti di Medicina e degli altri corsi di laurea del settorebiomedico, agli specializzandi e ai medici che desiderano avere a disposizioneun agile strumento di consultazione a supporto della pratica clinica.